Κίνδυνοι που σχετίζονται με μη επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις

A HOLD FreeRelease 3 | eTurboNews | eTN
Avatar της Linda Hohnholz
Γραμμένο από Linda Hohnholz

Σήμερα, η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ προειδοποιεί το κοινό για τον κίνδυνο ψευδών αποτελεσμάτων, ακατάλληλης χρήσης και ακατάλληλης ερμηνείας των αποτελεσμάτων με μη επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις (NIPS), που ονομάζονται επίσης τεστ DNA χωρίς κύτταρα ή μη επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις (NIPT). Αυτές οι εξετάσεις αναζητούν σημάδια γενετικών ανωμαλιών σε ένα έμβρυο ελέγχοντας ένα δείγμα αίματος από την έγκυο. Δεδομένης της αυξημένης χρήσης αυτών των τεστ και των πρόσφατων αναφορών μέσων ενημέρωσης, ο FDA παρέχει αυτές τις πληροφορίες για να εκπαιδεύσει τους ασθενείς και τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης και να συμβάλει στη μείωση της ακατάλληλης χρήσης των τεστ NIPS.

«Ενώ τα γενετικά μη επεμβατικά τεστ προγεννητικού προσυμπτωματικού ελέγχου χρησιμοποιούνται ευρέως σήμερα, αυτά τα τεστ δεν έχουν αναθεωρηθεί από τον FDA και ενδέχεται να προβάλλουν ισχυρισμούς σχετικά με την απόδοση και τη χρήση τους που δεν βασίζονται στην ορθή επιστήμη», δήλωσε ο Jeff Shuren, MD, JD. διευθυντής του Κέντρου Συσκευών και Ακτινολογικής Υγείας του FDA. «Χωρίς την κατάλληλη κατανόηση του τρόπου με τον οποίο πρέπει να χρησιμοποιούνται αυτές οι εξετάσεις, οι άνθρωποι μπορεί να λάβουν ακατάλληλες αποφάσεις υγειονομικής περίθαλψης σχετικά με την εγκυμοσύνη τους. Προτρέπουμε σθεναρά τους ασθενείς να συζητήσουν τα οφέλη και τους κινδύνους αυτών των εξετάσεων με έναν γενετικό σύμβουλο ή άλλο πάροχο υγειονομικής περίθαλψης προτού λάβουν αποφάσεις με βάση τα αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων.»

Οι δοκιμές NIPS μπορούν να παρέχουν πληροφορίες σχετικά με την πιθανότητα ένα παιδί να γεννηθεί με σοβαρή κατάσταση υγείας. Ωστόσο, οι δοκιμές NIPS είναι τεστ διαλογής – όχι διαγνωστικές. Παρέχουν πληροφορίες μόνο σχετικά με τον κίνδυνο ότι ένα έμβρυο μπορεί να έχει μια γενετική ανωμαλία και μπορεί να χρειαστούν πρόσθετες εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί εάν έχει προσβληθεί ή όχι ένα έμβρυο.

Γενετικές ανωμαλίες μπορεί να προκληθούν από ένα χρωμόσωμα που λείπει ή ένα επιπλέον αντίγραφο ενός χρωμοσώματος, γνωστό ως ανευπλοειδία, ένα μικρό κομμάτι που λείπει από ένα χρωμόσωμα που ονομάζεται μικροδιαγραφή ή ένα επιπλέον κομμάτι χρωμοσώματος που ονομάζεται διπλασιασμός. Αυτές οι γενετικές ανωμαλίες μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές καταστάσεις υγείας. Οι καταστάσεις που προκαλούνται από ένα χρωμόσωμα που λείπει ή ένα επιπλέον αντίγραφο ενός χρωμοσώματος είναι πιο συχνές και μπορεί να είναι πιο εύκολο να εντοπιστούν, όπως το σύνδρομο Down, το οποίο μπορεί να προκαλέσει σωματικές και πνευματικές προκλήσεις. Λείπει ή επιπλέον κομμάτι ενός χρωμοσώματος μπορεί να οδηγήσει σε πιο σπάνιες καταστάσεις, όπως το σύνδρομο DiGeorge, το οποίο μπορεί να προκαλέσει καρδιακές ανωμαλίες, δυσκολίες στη σίτιση, προβλήματα ανοσοποιητικού συστήματος και μαθησιακές δυσκολίες.

Όλες οι δοκιμές NIPS στην αγορά σήμερα προσφέρονται ως εργαστηριακές δοκιμές (LDT). Τα περισσότερα LDT, συμπεριλαμβανομένων των δοκιμών NIPS, προσφέρονται χωρίς έλεγχο από τον FDA. Ενώ τα LDT είναι ιατροτεχνολογικά προϊόντα σύμφωνα με τον Ομοσπονδιακό νόμο περί τροφίμων, φαρμάκων και καλλυντικών, ο FDA έχει μια γενική πολιτική διακριτικής ευχέρειας επιβολής για τα περισσότερα LDT από τότε που θεσπίστηκαν οι Τροποποιήσεις Ιατρικών Συσκευών το 1976. Αυτό σημαίνει ότι η FDA δεν επιβάλλει γενικά τις ισχύουσες κανονιστικές απαιτήσεις για τα περισσότερα LDT. Ο FDA συνεχίζει να συνεργάζεται με το Κογκρέσο σχετικά με τη νομοθεσία για τη δημιουργία ενός σύγχρονου ρυθμιστικού πλαισίου για όλες τις δοκιμές, συμπεριλαμβανομένων των LDT.

Πολλά εργαστήρια που προσφέρουν αυτές τις εξετάσεις διαφημίζουν τις δοκιμές τους ως «αξιόπιστες» και «πολύ ακριβείς», προσφέροντας «ηρεμία» στους ασθενείς. Η FDA ανησυχεί ότι αυτοί οι ισχυρισμοί ενδέχεται να μην υποστηρίζονται με έγκυρα επιστημονικά στοιχεία. Ενώ αυτά τα εργαστήρια ισχυρίζονται ότι οι δοκιμές τους είναι εξαιρετικά ακριβείς, υπάρχουν περιορισμοί λόγω της σπανιότητας ορισμένων από τις καταστάσεις που περιλαμβάνονται στον έλεγχο. Για παράδειγμα, κατά τον προσυμπτωματικό έλεγχο για μια πολύ σπάνια πάθηση, ένα θετικό αποτέλεσμα του προσυμπτωματικού ελέγχου μπορεί να είναι πιο πιθανό να είναι ψευδώς θετικό παρά ένα αληθινό θετικό και το έμβρυο μπορεί να μην επηρεαστεί στην πραγματικότητα. Σε άλλες περιπτώσεις, ένα θετικό αποτέλεσμα διαλογής μπορεί να ανιχνεύσει με ακρίβεια μια χρωμοσωμική ανωμαλία, αλλά αυτή η ανωμαλία υπάρχει στον πλακούντα και όχι στο έμβρυο, το οποίο μπορεί να είναι υγιές.

Οι ασθενείς και οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης θα πρέπει να γνωρίζουν τους κινδύνους και τους περιορισμούς της χρήσης αυτών των γενετικών προγεννητικών τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου και ότι δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται μόνα τους για τη διάγνωση χρωμοσωμικών (γενετικών) ανωμαλιών. Ωστόσο, ο FDA γνωρίζει τις αναφορές ότι οι ασθενείς και οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης έχουν λάβει κρίσιμες αποφάσεις υγειονομικής περίθαλψης με βάση τα αποτελέσματα αυτών των δοκιμών ελέγχου χωρίς πρόσθετες επιβεβαιωτικές δοκιμές. Οι έγκυες έχουν τερματίσει την εγκυμοσύνη με βάση τα αποτελέσματα του γενετικού προγεννητικού ελέγχου και μόνο, χωρίς να κατανοούν τους περιορισμούς των δοκιμασιών προσυμπτωματικού ελέγχου και ότι το έμβρυο μπορεί να μην έχει τη γενετική ανωμαλία που προσδιορίζεται από το τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου. 

Ο FDA συνιστά στους ασθενείς και τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης να συζητούν τα οφέλη και τους κινδύνους όλων των προγεννητικών γενετικών εξετάσεων, συμπεριλαμβανομένων των τεστ NIPS, με έναν γενετικό σύμβουλο ή άλλο πάροχο υγειονομικής περίθαλψης προτού εξετάσουν το ενδεχόμενο τέτοιου ελέγχου ή λάβουν οποιεσδήποτε αποφάσεις σχετικά με την εγκυμοσύνη τους. Ανατρέξτε στην ανακοίνωση ασφαλείας που συνδέεται παρακάτω για μια πλήρη λίστα συστάσεων για ασθενείς και παρόχους υγειονομικής περίθαλψης.

Ο FDA θα συνεχίσει να παρακολουθεί στενά ζητήματα ασφάλειας σχετικά με τη χρήση των δοκιμών NIPS και δεσμεύεται να προστατεύει τη δημόσια υγεία.

Σχετικά με τον Συγγραφέα

Avatar της Linda Hohnholz

Linda Hohnholz

Αρχισυντάκτης για eTurboNews με έδρα το eTN HQ.

Εγγραφείτε
Ειδοποίηση για
επισκέπτης
0 Σχόλια
Ενσωματωμένα σχόλια
Δείτε όλα τα σχόλια
0
Θα αγαπήσετε τις σκέψεις σας, παρακαλώ σχολιάστε.x
Μοιράστε σε...